A krónikus magasvérnyomás-betegség prekoncepcionális és terhesség alatti kezelése kiemelt jelentőségű, mert még napjainkban is a terhes­ségi magas vérnyomás az egyik fő oka az anyai, magzati és újszülöttkori halálozásnak.

 A DiGeorge-szindróma az egyik leggya­koribb szubmikroszkopikus strukturális kromoszóma-rendellenesség. A kór­kép incidenciája 1:4000–6000 élveszülés.1 Magyarországon a 1:12 500 élveszülésre jutó gyakoriságával a kórkép aluldiagnosz­tizált.² A kórkép kialakulásáért a 22q11.2 kromoszómarégiót érintő mikrodeléció a felelős. Ezen kromoszómarégiót érintő genetikai eltérések leírására különböző szindrómák hátterében került sor, mint a velocardiofacialis, Cayler-cardiofacialis, conotruncalis anomália, arc- és Sedlackova-szindróma.³ A felsorolt szindrómák mind­egyike tünetileg több-kevesebb átfedést mutat a DiGeorge-szindróma tüneteivel, ezért az e kromoszómarégióhoz tarto­zó mikrodeléciós kórképeket 22q11.2DS (22q11 deléciós szindróma) néven foglaljuk össze. A 22q11 régió mikrodelécióját nem szindrómás conotruncalis eltéréssel rendel­kező egyének esetében is igazolták.⁴ A kór­kép jelentőségét az adja, hogy az egyik leggyakrabban előforduló mikrodeléciós szindróma, és egyike a legszélesebb kör­ben dokumentált szindrómáknak.

Olyan szempontból mutatok be elsőként a terhesgondozás területén alkal­mazásokat, amely az e-medicina rovat életében is új fejezetet fog indítani. Ennek a lényegéről később teszek említést. Valid alkalmazásokról lesz szó a szülés várható dátumának megállapítására, a spontán koraszülés kocká­zatának becslésére (a felesleges kezelések elkerülése érdekében), illetve egy olyan valid testhőmérséklet-mérőt mutatok be, amely a terhességet jóval korábban előre jelzi a megszokott (otthoni) módszerekhez képest.

A szerző szakirodalmi adatok alapján áttekinti az antipszichotikumok al­kalmazásának kockázatait terhességben. Minden várandós pszichiátriai betegnél gondosan mérlegelni kell a farmakoterápia előnyeit és hátrányait, valamint az antipszichotikumok elhagyásával járó relapszus következmé­nyeit. A kongenitális malformációkért, valamint a perinatális szövődménye­kért nemcsak a gyógyszerek, hanem a fennálló pszichiátriai zavar, a non-compliance, valamint az esetlegesen társuló szerabúzus is felelős lehet. A teljes körű tájékoztatásba a betegen kívül a közvetlen hozzátartozót is célszerű bevonni, ami elősegíti az optimális döntés meghozatalát.

Ha végigkísérjük az alvadásgátló gyógyszerek „életpályáját” a felfedezésük­től napjaink mindennapi gyakorlatáig, mindenképpen észre kell vennünk, hogy az indikációk fejlődése és új indikációkra történő törzskönyvezésük bizonyos szabályokat követ.

Egy prospektív klinikai vizsgálat eredményei szerint a terhesség második trimeszterében végzett laborvizsgálat segíthet a korai és a nagyon korai spontán koraszülés (sPTB) kockázatának felmerésében.

Amikor Sigmund Freund azt mondta, hogy „az anatómia a sors” („Die Anatomie ist das Schicksal”), akkor ezt úgy értette, hogy az anatómia határozza meg a férfiak és a nők személyiségét.

Egy nagy, randomizált klinikai vizsgálat szerint a mérsékelt hipertóniában szenvedő várandósok vérnyomáscsökkentő kezelésével csökkenthetők az anya és az újszülött nemkívánatos eseményei.

Több meghatározó és potens szereplő megkérdezte, mit tennék én a digi­tális egészségügyért. Leírtam és be is került az immár mindenki számára elérhető dokumentumba. Ezt mutatom be röviden. Azt gondolom, rövid távon sem elérhetetlen az egészségügy iránt elégedett társadalom, amit már azzal el lehet érni, hogy a polgárok segítséget kapnak az egészség­megőrzésben. Ezt pedig digitális eszközökkel lehet jól csinálni. Egyre ke­vesebb az egészségügyi személyzet, sőt egyre szűkebbre is szakosodik az egészségügy. Nincs „pluripotens” orvos, aki átlátja a beteget, és ez nem is várható el (hiszen nincs már mindent javító autószerelő sem...). Ezért kell az e-beteg attitűd, aki a saját betegségét vagy kockázatait átlátja és egyedül is döntéseket tud hozni, ha jó információkat kap. Az államtól is.

A közlemény gyakorlati szempontból részletezi a várandósság alatti pajzs­mirigy-túlműködés és -alulműködés következményeit, felismerésének és kezelésének lehetőségeit, illetve a szülést követően manifesztálódó postpartum thyreoiditis ellátását és a páciensek gondozását.